Снижение или утрата фертильности у мужчин в большинстве случаев не обладает ярко выраженными проявлениями, если сравнивать с остальными нарушениями здоровья. Это становится причиной, при которой многие пары предполагают наличие проблем со стороны женщины, если желательная беременность не наступает. На данный момент статистика говорит, что не менее 45% проблем с зачатием обусловлены особенностями со стороны мужчины. При мужском факторе бесплодия происходит уменьшение (или полное отсутствие) сперматозоидов в сперме, появляются дефекты в их строении, проблемы с подвижностью, что напрямую влияет на их способность к оплодотворению. Если стандартные клинические анализы (на гормоны и инфекции) не выявляют первопричины бесплодия, то зачастую все дело в изменении наследственного материала.

Причины генетического бесплодия

Среди всего разнообразия факторов, которые приводят к подобным результатам, выделяют три самые распространенные:

• Синдром Клайнфельтера. Патология генов, которая встречает очень часто – в среднем у 2 детей мужского пола на 1000 рожденных. Результатом становится появление 47 XXY генотипа. В зоне риска обычно мальчики, рожденные в зрелом возрасте. Из характерных проявлений – евнухоидное телосложение. При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин – азооспермия. Подтверждение происходит благодаря анализу кариотипа.
• Муковисцидоз. Наследственное заболевание, которое выражается в мутации CFTR. Данный ген нужен для синтеза белка хлоридных каналов. При нарушении могут не образоваться семявыносящие протоки, а также другие патологии.
• Микроделеция Y-хромосомы (AZF). Суть нарушения состоит в утрате небольших фрагментов Y-хромосомы, которые нужны для правильного возникновения сперматозоидов. У мужчины генетическое бесплодие из-за данной патологии сочетается с малой концентрацией сперматозоидов.

Причиной мужского бесплодия может стать как наследственность, так и неблагоприятное влияние внешних факторов. К ней относят вредные привычки (алкоголизм, курение, наркомания), осложнения после инфекционных заболеваний, побочные эффекты после приема некоторых лекарств.

В каких ситуациях необходимо обследование на генетическое бесплодие?

Традиционно врачи рассматривают факторы изменения наследственного материала в последнюю очередь, сначала исключив инфекции и гормональные нарушения. Исключение – наличие в анамнезе следующих факторов:

• прием лекарств, которые способны вызвать генетическое бесплодие;
• наличие у партнерши 2 или более спонтанных абортов на сроке до 3 месяцев беременности;
• в семье есть родственники с подтвержденными врожденными пороками;
• обнаруженные проблемы со спермой;
• несколько неудачных попыток ЭКО.

Шансы на отцовство

Если у мужчины выявлено генетическое бесплодие, то вылечить или купировать последствия невозможно. Но это не означает, что человеку нельзя помочь и у него никогда не будет детей. Современная медицина, используя различные технологии и средства, предоставит возможность мужчине стать отцом здоровых детей. Это сложно, а в каждом конкретном условии шансы зависят не только от диагноза, но и от клиники, финансовых возможностей. При некоторых формах бесплодия, когда в сперме сохраняется некоторое количество активных сперматозоидов, хороший результат дает оплодотворение методом ИКСИ.